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コケイン症候群研究会

代表研究者　国立成育医療研究センター　神経内科　久保田雅也

平成21-23年度に稀少難病コケイン症候群の我が国における診療実態の把握と基礎研究および臨床研究を総合的に行い、診断、ケア、治療指針の作成をめざして厚労省研究班が組織され、そこでの成果は別記報告書に載せた通り多彩なものとなりました。本研究会は班会議終結を受けて名称を変えてHPによる本症候群に関する情報公開を引き続き行うものです。コケイン症候群はDNA修復の異常を原因とし、中枢神経系をはじめとする多臓器病変が進行する疾患です。頭部CT上基底核に石灰化が認められ、症候群の名前は比較的よく知られた疾患ですが、その診療実態は他の稀少難病同様、不明な点が多いのが現状です。私はこれまで９人のコケイン症候群の患者さんを診断フォローする機会がありました。発症年齢や重症度により３型に分類されますが、いずれも症状自体は共通するものが多く、フォローされる科は多岐にわたり包括的な診療指針と家族のいつでも参考にできるケア指針が望まれます。

本研究会では全国のコケイン症候群の診療実態調査を引き続き行っております。新たに診断された患者さんがおられましたらデータベース作成にご協力ください。一報いただければ当班研究報告書や調査票をお送りいたします。またコケイン症候群を鑑別すべき患者さんがおられる場合などにはご連絡いただけましたら遺伝子診断を含め当研究会でできるだけのことをする予定でおります。

本研究会ホームページが少しでもコケイン症候群や類似疾患をフォローしておられる医療関係者の方々や日夜奮闘しておられる患者ご家族の皆様のお役に立てればと願っております。